جهش فرآیندی است که ژن یا کروموزومی را تولید می کند که با نوع وحشی آن متفاوت است (استاندارد خودسرانه برای آنچه “طبیعی” برای یک موجود زنده است).

این جهش ممکن است به دلیل تغییرات روی ژن یا خود کروموزوم باشد. بنابراین، به طور کلی جهش ممکن است:

  1. جهش ژنی که در آن آلل یک ژن تغییر می کند. (Gene mutation)
  2. جهش کروموزوم که در آن بخش‌هایی از کروموزوم‌، تمام کروموزوم‌ یا مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها تغییر می‌کند. (Chromosome mutation)
انواع جهش

انواع جهش

طرح های مختلفی برای طبقه بندی انواع مختلف جهش وجود دارد. وابسته به:

الف. نوع سلول درگیر

ب. حالت مبدا

ج. جهت جهش

د. اندازه و کیفیت

ه. اثرات فنوتیپی

و. بزرگی اثر فنوتیپی

ز. از دست دادن عملکرد یا به دست آوردن عملکرد

ژ. نوع کروموزوم درگیر

ی. جهش کروموزومی و انواع آن

الف. نوع سلول درگیر

جهش های جسمی (Somatic mutations)

جهش هایی که در بافت های جسمانی بدن وجود دارد.
به فرزندان منتقل نمی شود.
میزان اثر فنوتیپی به غالب یا مغلوب بودن جهش بستگی دارد (جهش غالب معمولاً تأثیر بیشتری دارد).
وسعت اثر فنوتیپی بستگی به این دارد که آیا در اوایل یا اواخر رشد رخ می دهد (جهش های زودرس تأثیر بیشتری دارند).

جهش های ژرمینال (Germinal mutations)

جهش هایی که در بافت های جنسی بدن وجود دارد.
ممکن است به فرزندان منتقل شود.
جهش های غالب در نسل اول پس از وقوع جهش مشاهده می شوند.
اگر یک گامت ماده حاوی جهش وابسته به X بارور شود، نرها فنوتیپ جهش یافته را نشان خواهند داد.
جهش های مغلوب تنها در صورت جفت گیری شانسی با فردی که حامل آلل مغلوب است نیز دیده می شود. بنابراین، جهش مغلوب ممکن است برای بسیاری از نسل ها پنهان بماند.

ب. حالت مبدا

(1) جهش خود به خود (Spontaneous mutations)

جهش های خود به خودی به طور ناگهانی در طبیعت رخ می دهد و منشأ آنها ناشناخته است. آنها را “جهش پس زمینه” نیز می نامند و در بسیاری از ارگانیسم ها مانند Oenothera، ذرت، کپک های نان، میکروارگانیسم ها (باکتری ها و ویروس ها)، مگس سرکه، موش، انسان و غیره گزارش شده اند.

(2) جهش های القا شده ( Induced mutations)

علاوه بر جهش‌های خودبه‌خودی طبیعی، جهش‌ها را می‌توان با قرار دادن آن‌ها در محیط غیرعادی مانند تشعشع، شرایط فیزیکی خاص (به عنوان مثال، دما) و مواد شیمیایی به طور مصنوعی در موجودات زنده ایجاد کرد.

ج. جهت جهش

با توجه به نحوه جهت آنها انواع جهش های زیر شناسایی شده است:

1. جهش های رو به جلو ( Forward mutations)

در یک ارگانیسم زمانی که جهش‌ها تغییری از نوع وحشی به فنوتیپ غیرطبیعی ایجاد می‌کنند، آن نوع جهش به عنوان جهش رو به جلو شناخته می‌شود. اکثر جهش ها از نوع رو به جلو هستند.

2. جهش معکوس یا عقب (Reverse or back mutations)

جهش های رو به جلو اغلب با مکانیسم تصحیح خطا اصلاح می شوند، به طوری که یک فنوتیپ غیر طبیعی به فنوتیپ نوع وحشی تغییر می کند.

د. اندازه و کیفیت

با توجه به اندازه دو نوع جهش زیر شناسایی شده است:

1. جهش نقطه ای (Point mutation)

هنگامی که تغییرات قابل وراثت در بخش بسیار کوچکی از مولکول DNA، یعنی یک نوکلئوتید یا جفت نوکلئوتیدی منفرد رخ می دهد، به این نوع جهش ها “جهش نقطه ای” می گویند.

انواع جهش نقطه ای:

جهش های حذفی: نوعی جهش است که شامل از دست دادن یک یا چند نوکلئوتید از بخشی از DNA است. حذف می تواند شامل از دست دادن هر تعداد نوکلئوتید، از یک نوکلئوتید منفرد تا یک قطعه کامل از یک کروموزوم باشد. (Deletion mutations)

– جهش درج یا اضافه: نوعی جهش است که شامل افزودن یک یا چند نوکلئوتید به بخشی از DNA است. درج می‌تواند شامل افزودن هر تعداد نوکلئوتید، از یک نوکلئوتید منفرد تا یک قطعه کامل از یک کروموزوم باشد. (Insertion or addition mutation)

– جهش تغییر چارچوب: جهش هایی که از درج یا حذف نوکلئوتیدهای منفرد ایجاد می شوند و باعث می شوند بقیه پیام در پایین دست جهش خارج از فاز خوانده شوند، جهش تغییر چارچوب نامیده می شوند.(frameshift mutations)

جهش جایگزینی: نوعی جهش است که در آن یک نوکلئوتید با یک نوکلئوتید متفاوت جایگزین می شود. این اصطلاح همچنین می تواند به جایگزینی یک اسید آمینه در یک پروتئین با یک اسید آمینه متفاوت اشاره داشته باشد. (Substitution mutation)

2. جهش های متعدد یا جهش های فاحش.

هنگامی که تغییراتی که شامل بیش از یک جفت نوکلئوتید یا کل ژن می شود، به چنین جهش هایی جهش فاحش گفته می شود. جهش های فاحش به دلیل بازآرایی ژن ها در ژنوم اتفاق می افتد. ممکن است:

  1. بازآرایی ژن ها ممکن است در یک ژن رخ دهد. دو جهش در یک ژن عملکردی می توانند اثرات متفاوتی را بسته به ژن ایجاد کنند که در موقعیت cis یا trans رخ می دهد.
  2. بازآرایی ژن ممکن است در تعداد ژن در هر کروموزوم رخ دهد. اگر تعداد ماکت های ژن در کروموزوم های همولوگ غیر معادل باشد، ممکن است انواع مختلفی از اثرات فنوتیپی را بر روی ارگانیسم ها ایجاد کنند.
  3. با توجه به جابجایی یک منبع ژن، ممکن است نوع جدیدی از فنوتیپ ها ایجاد شود، به خصوص زمانی که ژن در نزدیکی هتروکروماتین جابجا شود.

حرکت مکان های ژنی ممکن است به روش زیر انجام شود:

(i) انتقال: حرکت یک ژن ممکن است به یک کروموزوم غیر همولوگ انجام شود و این به عنوان جابجایی شناخته می شود.(Translocation)

(II) وارونگی: حرکت یک ژن در یک کروموزوم را وارونگی می گویند.(Inversion)

ه. اثرات فنوتیپی

جهش‌های مورفولوژیکی، جهش‌هایی هستند که بر ویژگی‌های ظاهری قابل مشاهده یک موجود زنده (به عنوان مثال گوش‌های مجعد در گربه‌ها) تأثیر می‌گذارند. (Morphological mutations)

جهش های کشنده جهش هایی هستند که بر روی زنده ماندن ارگانیسم (به عنوان مثال گربه مانکس) تأثیر می گذارند. (Lethal mutations)

جهش های شرطی جهش هایی هستند که در آنها آلل جهش یافته تنها در محیط های خاصی (که شرایط محدود کننده نامیده می شود) باعث ایجاد فنوتیپ جهش یافته می شود. (Conditional mutations)

جهش های بیوشیمیایی جهش هایی هستند که ممکن است قابل مشاهده نباشند یا بر یک ویژگی مورفولوژیکی خاص تأثیر بگذارند، اما ممکن است تأثیر کلی بر توانایی رشد یا تکثیر داشته باشند. (Biochemical mutations)

به عنوان مثال، باکتری اشریشیا کلی برای رشد به اسید آمینه تریپتوفان نیاز ندارد زیرا می تواند تریپتوفان را سنتز کند. با این حال، جهش یافته های E. coli وجود دارند که دارای جهش در ژن های trp هستند. این جهش یافته ها برای تریپتوفان اکسوتروف هستند و تریپتوفان باید برای رشد به محیط غذایی اضافه شود.

و. بزرگی اثر فنوتیپی

با توجه به اثرات فنوتیپی آنها انواع جهش های زیر ممکن است رخ دهد:

  • جهش های غالب
    جهش هایی که بیان فنوتیپی غالب دارند، جهش غالب نامیده می شوند. به عنوان مثال، در انسان بیماری جهش aniridia (عدم عنبیه چشم) به دلیل یک ژن جهش یافته غالب رخ می دهد. (Dominant mutations)
  • جهش های مغلوب
    بیشتر انواع جهش ها ماهیت مغلوب دارند و بنابراین فوراً به صورت فنوتیپی بیان نمی شوند. اثرات فنوتیپی جهش های یک ژن مغلوب تنها پس از یک یا چند نسل، زمانی که ژن جهش یافته قادر به ترکیب مجدد با یک ژن مغلوب مشابه دیگر باشد، دیده می شود. (Recessive mutations)
  • ایزوآلل ها
    برخی از جهش‌ها فنوتیپ یک ارگانیسم را خیلی کم تغییر می‌دهند که فقط با تکنیک‌های خاص قابل تشخیص هستند. ژن‌های جهش‌یافته که فنوتیپ‌های کمی تغییر یافته می‌دهند، ایزوآلل نامیده می‌شوند. آنها فنوتیپ های یکسان را در ترکیبات هموزیگوت یا هتروزیگوت تولید می کنند. (Isoalleles)

ز. از دست دادن عملکرد یا به دست آوردن عملکرد

جهش از دست دادن عملکرد

جهش از دست دادن عملکرد، جهش غیرفعال کننده نیز نامیده می شود، که منجر به این می شود که محصول ژن عملکرد کمتری داشته باشد یا به طور کامل غیرفعال شود. (Loss of function mutation)

جهش افزایش عملکرد

جهش افزایش عملکردی که جهش فعال کننده نیز نامیده می شود، محصول ژن را به گونه ای تغییر می دهد که تأثیر آن قوی تر شود (فعال سازی تقویت شده) یا حتی با عملکرد متفاوت و غیر طبیعی جایگزین شود. (Gain of function mutations)

ژ. نوع کروموزوم درگیر

با توجه به انواع کروموزوم ها، جهش ها ممکن است به دو نوع زیر باشند:

  • جهش های اتوزومال این نوع جهش در کروموزوم های اتوزومال رخ می دهد. (Autosomal mutations)
  • جهش های کروموزومی جنسی این نوع جهش در کروموزوم های جنسی رخ می دهد. (Sex chromosomal mutations)

ی. جهش کروموزومی و انواع آن

تغییراتی که در ژنوم شامل بخش‌های کروموزوم، کل کروموزوم‌ یا مجموعه‌های کامل کروموزوم است، انحرافات کروموزومی یا جهش‌های کروموزومی نامیده می‌شوند.

ثابت شده است که جهش های کروموزومی در زیست شناسی کاربردی – کشاورزی (از جمله باغبانی)، دامداری و پزشکی اهمیت زیادی دارند.

جهش های کروموزومی پس از وقوع به ارث می رسند و از انواع زیر هستند:

آ. تغییرات ساختاری کروموزوم ها:

  • تغییر در تعداد ژن ها:

الف) از دست دادن: حذفی که شامل از دست دادن قسمت شکسته یک کروموزوم است. (Deletion)

ب) جمع: دوتایی که شامل افزودن بخشی از کروموزوم است. (Duplication)

  • ب. تغییرات در آرایش ژنی:

(الف) چرخش گروهی از ژن‌ها 180 درجه در یک کروموزوم: وارونگی که در آن بخش شکسته دوباره به ترتیب معکوس به کروموزوم اصلی متصل می‌شود. (Inversion)

(ب) تبادل قطعات بین کروموزوم‌های جفت مختلف: جابه‌جایی که در آن قطعه شکسته به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل می‌شود و در نتیجه روابط پیوندی جدیدی ایجاد می‌شود. (Translocation)

ب. تغییرات در تعداد کروموزوم ها:

  1.  Euploidy
  2. پلی پلوئیدی
  3. آنیوپلوئیدی
1- Euploidy

این شامل از دست دادن، یا افزایش، کل مجموعه کروموزوم است.
اصطلاح euploidy (گروه، eu = زوج یا درست؛ پلوئید = واحد) ژنوم‌های حاوی کروموزوم‌هایی را مشخص می‌کند که مضربی از یک عدد پایه (x) هستند.
یوپلوئیدها آن دسته از ارگانیسم هایی هستند که دارای مجموعه یا مجموعه هایی از کروموزوم های متعادل در هر تعداد هستند.
تعداد کروموزوم های یک مجموعه پایه را عدد مونوپلوئید x می نامند.
انواع اپلویدی که تعداد مجموعه آنها بیشتر از دو باشد، پلی پلوئید نامیده می شوند.
بنابراین، 1x مونوپلوئید است، 2x دیپلوئید است. و انواع پلی پلوئید عبارتند از 3x (تریپلوئید)، 4x (تتراپلوئید)، 5x (پنتاپلوئید)، 6x (هگزاپلوئید) و غیره.
جهش ناشی از Euploidy به حالت داشتن یک عدد کروموزوم است که مضرب دقیق یک مجموعه کروموزوم پایه است. این بدان معنی است که تعداد مجموعه های کروموزوم در اپلویدی افزایش می یابد.

2- پلی پلوئیدی

افزودن یک یا چند مجموعه کروموزوم.

آنها ممکن است بیشتر باشند:

(الف) اتوپلی پلوئیدی. اتوپلی پلوئیدی شامل پلی پلوئیدی است که در آن همان مجموعه اولیه کروموزوم ها ضرب می شوند.

(ب) آلوپلی پلوئیدی. پلی پلوئیدی ناشی از دو برابر شدن تعداد کروموزوم در هیبرید F1 است که از دو گونه کاملاً متفاوت مشتق شده است. گونه حاصل را آلوپلیپلوئید می نامند.

3- آنیوپلوئیدی

شامل از دست دادن یا افزایش بخشی از مجموعه کروموزوم است.

به شرایطی اشاره دارد که در آن یک یا چند کروموزوم از عدد کروموزوم طبیعی اضافه یا حذف می شود. از این رو، تعداد کروموزوم ها در آنیوپلوئیدی می تواند بیشتر یا کوچکتر از تعداد کروموزوم ها در نوع وحشی باشد.

انواع مختلفی از آنیوپلوئیدی را می توان به صورت نولیزومی، مونوزومی و تریزومی شناسایی کرد.

پوچ (2n-2) از بین رفتن هر دو کروموزوم جفت همولوگ است. این شرایط ممکن است در اکثر موجودات کشنده باشد.

مونوسومی (2n-1) از بین رفتن یک کروموزوم منفرد از جفت همولوگ است.

تریزومی افزایش یک کروموزوم اضافی است (2n+1). سندرم کلاین فلتر (44+XXY/XYY) و سندرم داون نمونه هایی از تریزومی هستند.

کیمیا زیست گستر نوین” در راستای ارتقاء تولیدات و سطح علمی کشور مبادرت به واردات و توزیع مواد شیمیایی و مصرفی آزمایشگاهی کرده است. هدف مجموعه ما تأمين مواد و تجهيزات مورد نياز در بخش هاى مختلف آزمايشگاهى، تحقيقاتى، بيمارستانى، صنعتى و … مي باشد.

مطالب مفید: